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🏛 GRANTS_GOV · 📍 US
Nicht angegeben
30/10/2024
7/1/2028
Gesundheit / Einkommenssicherung und soziale Dienste
Schnelle Fortschritte in der Genotypisierung und den Sequenzierungstechnologien der nächsten Generation haben zur Identifizierung genetischer Varianten geführt, die mit einer Vielzahl angeborener Defekte assoziiert sind, darunter menschliche angeborene Anomalien (HCAs), intellektuelle Entwicklungsstörungen (IDDs) und angeborene Stoffwechselstörungen (IEMs). Große Mengen genomischer Daten, die aus Kohorten pädiatrischer angeborener Anomalien gesammelt wurden, stehen der Forschungsgemeinschaft über verschiedene Datenbanken wie die Database of Genotypes and Phenotypes (dbGaP), das Gabriella Miller Kids First Data Resource Portal, das European Genome-Phenome Archive und Clinical Genome Resource (ClinGen) zur Verfügung. Ziel dieser Initiative ist es, das Screening, die funktionale Validierung und die Charakterisierung von mit angeborenen Anomalien assoziierten genetischen Varianten zu fördern, die über öffentlich zugängliche Datenbanken und individuelle Bemühungen unter Verwendung von In-silico-Tools, geeigneten Tiermodellen, In-vitro-Systemen oder mehrgleisigen Ansätzen identifiziert wurden. Diese Initiative schließt eine anspruchsvolle Lücke zwischen der Identifizierung von Sequenzvariationen von potenziellem Interesse und der Erkenntnis, welche dieser Variationen funktionale Auswirkungen auf den Phänotyp von Interesse haben.