Traducido automáticamente
🏛 GRANTS_GOV · 📍 US
No especificada
6/11/2024
7/1/2028
Salud / Seguridad de ingresos y servicios sociales
El propósito de este Aviso de Oportunidad de Financiamiento (NOFO) fomenta las solicitudes que ampliarán el conocimiento de la historia natural de los trastornos que actualmente forman parte, o pueden llegar a formar parte, de los programas estatales de detección neonatal. Una comprensión integral de la historia natural de una afección es necesaria para facilitar intervenciones apropiadas para los bebés identificados mediante la detección neonatal. La caracterización de la secuencia y el momento del desarrollo de los síntomas proporciona información crucial para desarrollar tratamientos dirigidos y apropiados para la edad, y para establecer una línea de base contra la cual evaluar nuevas intervenciones. Además, para algunas afecciones, el establecimiento de correlaciones genotipo-fenotipo puede facilitar la predicción del curso clínico; para otras, la identificación de factores genéticos, epigenéticos o ambientales modificadores puede mejorar la comprensión de los resultados clínicos. Los datos completos sobre la historia natural de una afección facilitarán la capacidad de los campos para: 1) identificar los mecanismos biológicos subyacentes; 2) comprender la heterogeneidad genética y clínica y la expresión fenotípica de la afección; 3) mejorar la precisión diagnóstica; 4) facilitar los ensayos clínicos proporcionando datos completos de la historia natural; 5) prevenir, manejar y tratar los síntomas y las complicaciones de la afección; 6) proporcionar a los médicos y las familias el apoyo y la información predictiva necesarios sobre la afección; y 7) establecer sistemas de recopilación de datos o registros de pacientes para recopilar datos longitudinales…