Detección y Validación Funcional de Variantes Genómicas Asociadas con Anomalías Congénitas Humanas (R01 Ensayo Clínico No Permitido)

Descripción

Los rápidos avances en las tecnologías de genotipado y secuenciación de próxima generación han llevado a la identificación de variantes genéticas asociadas con una amplia variedad de defectos congénitos, incluidas las anomalías congénitas humanas (HCA), las discapacidades intelectuales del desarrollo (IDD) y los errores innatos del metabolismo (IEM). Grandes cantidades de datos genómicos recopilados de cohortes de anomalías congénitas pediátricas están disponibles para la comunidad de investigación a través de varias bases de datos, como la Base de Datos de Genotipos y Fenotipos (dbGaP), el Portal de Recursos de Datos Gabriella Miller Kids First, el Archivo Europeo de Genoma-Fenoma y el Recurso de Genoma Clínico (ClinGen). El propósito de esta iniciativa es promover la detección, validación funcional y caracterización de variantes genéticas asociadas a anomalías congénitas identificadas a través de bases de datos públicas y esfuerzos individuales utilizando herramientas in-silico, modelos animales apropiados, sistemas in vitro o enfoques multifacéticos. Esta iniciativa aborda una brecha desafiante entre la identificación de variaciones de secuencia de interés potencial y el reconocimiento de cuáles de esas variaciones tienen efectos funcionales en el fenotipo de interés.

Fuente oficial

Beneficiarios elegibles

• For profit organizations other than small businesses
• Public housing authorities/Indian housing authorities
• Others (see text field entitled "Additional Information on Eligibility" for clarification)
• Special district governments
• Nonprofits having a 501(c)(3) status with the IRS, other than institutions of higher education
• Nonprofits that do not have a 501(c)(3) status with the IRS, other than institutions of higher education
• County governments
• Native American tribal organizations (other than Federally recognized tribal governments)
• State governments
• City or township governments
• Small businesses
• Independent school districts
• Private institutions of higher education
• Public and State controlled institutions of higher education
• Native American tribal governments (Federally recognized)