İnsan Konjenital Anomalileriyle İlişkili Genomik Varyantların Taranması ve Fonksiyonel Doğrulaması (R01 Klinik Çalışma İzin Verilmez)

Açıklama

Genotipleme ve yeni nesil dizileme teknolojilerindeki hızlı ilerlemeler, insan konjenital anomalileri (HCA'lar), entelektüel gelişimsel engeller (IDD'ler) ve doğuştan metabolizma hataları (IEM'ler) dahil olmak üzere çok çeşitli konjenital kusurlarla ilişkili genetik varyantların tanımlanmasına yol açmıştır. Pediatrik konjenital anomali kohortlarından toplanan büyük miktarda genomik veri, Genotipler ve Fenotipler Veritabanı (dbGaP), Gabriella Miller Kids First Veri Kaynak Portalı, Avrupa Genom-Fenom Arşivi ve Klinik Genom Kaynağı (ClinGen) gibi çeşitli veritabanları aracılığıyla araştırma topluluğuna açıktır. Bu girişimin amacı, halka açık veritabanları ve bireysel çabalar aracılığıyla tanımlanan konjenital anomaliyle ilişkili genetik varyantların in-silico araçlar, uygun hayvan modelleri, in vitro sistemler veya çok yönlü yaklaşımlar kullanılarak taranmasını, fonksiyonel doğrulanmasını ve karakterize edilmesini teşvik etmektir. Bu girişim, potansiyel ilgi alanındaki dizi varyasyonlarını tanımlama ile bu varyasyonlardan hangilerinin ilgi konusu fenotip üzerinde fonksiyonel etkilere sahip olduğunu tanıma arasındaki zorlu bir boşluğu ele almaktadır.

Resmi kaynak

Beneficiarios elegibles

• For profit organizations other than small businesses
• Public housing authorities/Indian housing authorities
• Others (see text field entitled "Additional Information on Eligibility" for clarification)
• Special district governments
• Nonprofits having a 501(c)(3) status with the IRS, other than institutions of higher education
• Nonprofits that do not have a 501(c)(3) status with the IRS, other than institutions of higher education
• County governments
• Native American tribal organizations (other than Federally recognized tribal governments)
• State governments
• City or township governments
• Small businesses
• Independent school districts
• Private institutions of higher education
• Public and State controlled institutions of higher education
• Native American tribal governments (Federally recognized)