GREGoRi Technologie-Integrationszentrum (U01, Klinische Studien optional)

Beschreibung

Die Initiative Genomics Research to Elucidate the Genetics of Rare Diseases:innovation (GREGoRi) strebt einen Paradigmenwechsel in der Diagnose seltener Krankheiten an, indem sie die Werkzeuge, molekularen Technologien und analytischen Ansätze neu überdenkt, die zur Identifizierung der kausalen Gen(e) und/oder Varianten verwendet werden, die seltenen genetischen Störungen zugrunde liegen. Zweck dieser Bekanntmachung über Finanzierungsmöglichkeiten ist die Einrichtung des GREGoRi Technologie-Integrationszentrums, welches die Entwicklung von Standards und Best Practices für die Anwendung neuer und aufkommender molekularer Methoden in der Diagnose seltener Krankheiten ermöglichen wird. Ein wesentliches Ergebnis des Zentrums wird ein multidimensionaler Datensatz sein, der für die Entwicklung und das Benchmarking neuartiger Werkzeuge und Strategien zur Erleichterung der Diagnose seltener Krankheiten verwendet werden kann.

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