GREGoRi Technology Integration Center (U01, Trial Clinici Opzionali)

Descrizione

L'iniziativa Genomics Research to Elucidate the Genetics of Rare Diseases:innovation (GREGoRi) mira ad accelerare un cambiamento di paradigma nella diagnosi delle malattie rare, reimmaginando gli strumenti, le tecnologie molecolari e gli approcci analitici utilizzati per identificare il gene e/o la variante causale alla base dei disturbi genetici rari. Lo scopo di questo Avviso di Opportunità di Finanziamento è istituire il GREGoRi Technology Integration Center, che consentirà lo sviluppo di standard e best practice per l'applicazione di nuovi ed emergenti metodi molecolari nella diagnosi delle malattie rare. Un importante risultato del Centro sarà un set di dati multidimensionale che potrà essere utilizzato per lo sviluppo e il benchmarking di nuovi strumenti e strategie che facilitino la diagnosi delle malattie rare.

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Beneficiari ammissibili