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🏛 GRANTS_GOV · 📍 US
Non specificato
6/11/2024
7/1/2028
Salute / Sicurezza del reddito e servizi sociali
Lo scopo di questo Avviso di Opportunità di Finanziamento (NOFO) incoraggia le domande che amplieranno la conoscenza della storia naturale dei disturbi che attualmente fanno parte, o potrebbero diventare parte, dei programmi di screening neonatale a livello statale. Una comprensione completa della storia naturale di una condizione è necessaria per facilitare interventi appropriati per i neonati identificati dallo screening neonatale. La caratterizzazione della sequenza e della tempistica dello sviluppo dei sintomi fornisce informazioni cruciali per lo sviluppo di trattamenti mirati e appropriati all'età e per stabilire una base di riferimento rispetto alla quale valutare nuovi interventi. Inoltre, per alcune condizioni, l'istituzione di correlazioni genotipo-fenotipo può facilitare la previsione del decorso clinico; per altre, l'identificazione di fattori genetici, epigenetici o ambientali modificanti può migliorare la comprensione degli esiti clinici. Dati completi sulla storia naturale di una condizione faciliteranno la capacità del settore di: 1) identificare i meccanismi biologici sottostanti; 2) comprendere l'eterogeneità genetica e clinica e l'espressione fenotipica della condizione; 3) migliorare l'accuratezza diagnostica; 4) facilitare gli studi clinici fornendo dati completi sulla storia naturale; 5) prevenire, gestire e trattare i sintomi e le complicanze della condizione; 6) fornire a medici e famiglie il supporto necessario e informazioni predittive sulla condizione; e 7) istituire sistemi di raccolta dati o registri dei pazienti per raccogliere dati longitudinali…