Screening e Validazione Funzionale di Varianti Genomiche Associate ad Anomalie Congenite Umane (R01 Clinical Trial Not Allowed)

Descrizione

I rapidi progressi nelle tecnologie di genotipizzazione e sequenziamento di nuova generazione hanno portato all'identificazione di varianti genetiche associate a un'ampia varietà di difetti congeniti, incluse le anomalie congenite umane (HCA), le disabilità intellettive dello sviluppo (IDD) e gli errori congeniti del metabolismo (IEM). Grandi quantità di dati genomici raccolti da coorti di anomalie congenite pediatriche sono disponibili per la comunità di ricerca attraverso diversi database come il Database of Genotypes and Phenotypes (dbGaP), il Gabriella Miller Kids First Data Resource Portal, l'European Genome-Phenome Archive e Clinical Genome Resource (ClinGen). Lo scopo di questa iniziativa è promuovere lo screening, la validazione funzionale e la caratterizzazione delle varianti genetiche associate ad anomalie congenite identificate attraverso database pubblici e sforzi individuali utilizzando strumenti in-silico, modelli animali appropriati, sistemi in vitro o approcci multi-disciplinari. Questa iniziativa affronta una lacuna impegnativa tra l'identificazione di variazioni di sequenza di potenziale interesse e il riconoscimento di quali di queste variazioni abbiano effetti funzionali sul fenotipo di interesse.

Fonte ufficiale

Beneficiarios elegibles

• For profit organizations other than small businesses
• Public housing authorities/Indian housing authorities
• Others (see text field entitled "Additional Information on Eligibility" for clarification)
• Special district governments
• Nonprofits having a 501(c)(3) status with the IRS, other than institutions of higher education
• Nonprofits that do not have a 501(c)(3) status with the IRS, other than institutions of higher education
• County governments
• Native American tribal organizations (other than Federally recognized tribal governments)
• State governments
• City or township governments
• Small businesses
• Independent school districts
• Private institutions of higher education
• Public and State controlled institutions of higher education
• Native American tribal governments (Federally recognized)