GREGoRi Technology Integration Center (U01, Ensaios Clínicos Opcionais)

Descrição

A iniciativa Genomics Research to Elucidate the Genetics of Rare Diseases:innovation (GREGoRi) busca acelerar uma mudança de paradigma no diagnóstico de doenças raras, reimaginando as ferramentas, tecnologias moleculares e abordagens analíticas usadas para identificar o(s) gene(s) causal(is) e/ou variante(s) subjacentes a distúrbios genéticos raros. O propósito deste Aviso de Oportunidade de Financiamento é estabelecer o GREGoRi Technology Integration Center, que permitirá o desenvolvimento de padrões e melhores práticas para a aplicação de novos e emergentes métodos moleculares no diagnóstico de doenças raras. Um principal resultado do Centro será um conjunto de dados multidimensionais que poderá ser usado para o desenvolvimento e benchmarking de novas ferramentas e estratégias que facilitem o diagnóstico de doenças raras.

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