Rastreamento e Validação Funcional de Variantes Genômicas Associadas a Anomalias Congênitas Humanas (R01 Ensaio Clínico Não Permitido)

Descrição

Os rápidos avanços nas tecnologias de genotipagem e sequenciamento de próxima geração levaram à identificação de variantes genéticas associadas a uma ampla variedade de defeitos congênitos, incluindo anomalias congênitas humanas (HCAs), deficiências intelectuais do desenvolvimento (IDDs) e erros inatos do metabolismo (IEMs). Grandes quantidades de dados genômicos coletados de coortes de anomalias congênitas pediátricas estão disponíveis para a comunidade de pesquisa por meio de vários bancos de dados, como o Database of Genotypes and Phenotypes (dbGaP), o Gabriella Miller Kids First Data Resource Portal, o European Genome-Phenome Archive e o Clinical Genome Resource (ClinGen). O objetivo desta iniciativa é promover o rastreamento, a validação funcional e a caracterização de variantes genéticas associadas a anomalias congênitas identificadas por meio de bancos de dados públicos e esforços individuais, utilizando ferramentas in-silico, modelos animais apropriados, sistemas in vitro ou abordagens multifacetadas. Esta iniciativa aborda uma lacuna desafiadora entre a identificação de variações de sequência de potencial interesse e o reconhecimento de quais dessas variações têm efeitos funcionais no fenótipo de interesse.

Fonte oficial

Beneficiarios elegibles

• For profit organizations other than small businesses
• Public housing authorities/Indian housing authorities
• Others (see text field entitled "Additional Information on Eligibility" for clarification)
• Special district governments
• Nonprofits having a 501(c)(3) status with the IRS, other than institutions of higher education
• Nonprofits that do not have a 501(c)(3) status with the IRS, other than institutions of higher education
• County governments
• Native American tribal organizations (other than Federally recognized tribal governments)
• State governments
• City or township governments
• Small businesses
• Independent school districts
• Private institutions of higher education
• Public and State controlled institutions of higher education
• Native American tribal governments (Federally recognized)