GREGoRi Teknoloji Entegrasyon Merkezi (U01, Klinik Deneyler İsteğe Bağlı)

Açıklama

Nadir Hastalıkların Genetiğini Aydınlatmak için Genomik Araştırma: inovasyon (GREGoRi) girişimi, nadir genetik bozuklukların altında yatan nedensel gen(ler) ve/veya varyant(lar)ın tanımlanması için kullanılan araçları, moleküler teknolojileri ve analitik yaklaşımları yeniden tasarlayarak nadir hastalık teşhisinde bir paradigma değişimini hızlandırmayı amaçlamaktadır. Bu Fon Fırsatı Bildirimi'nin amacı, nadir hastalık teşhisinde yeni ve gelişmekte olan moleküler yöntemlerin uygulanması için standartların ve en iyi uygulamaların geliştirilmesini sağlayacak olan GREGoRi Teknoloji Entegrasyon Merkezi'ni kurmaktır. Merkezin ana çıktısı, nadir hastalık teşhisini kolaylaştıran yeni araçların ve stratejilerin geliştirilmesi ve kıyaslanması (benchmarking) için kullanılabilecek çok boyutlu bir veri seti olacaktır.

Resmi kaynak

Uygun yararlanıcılar