Centre d'intégration technologique GREGoRi (U01, essais cliniques optionnels)

Description

L'initiative Genomics Research to Elucidate the Genetics of Rare Diseases:innovation (GREGoRi) cherche à accélérer un changement de paradigme dans le diagnostic des maladies rares en réimaginant les outils, les technologies moléculaires et les approches analytiques utilisés pour identifier le(s) gène(s) causal(aux) et/ou le(s) variant(s) sous-jacent(s) aux troubles génétiques rares. L'objet de cet avis d'opportunité de financement est d'établir le Centre d'intégration technologique GREGoRi, qui permettra le développement de normes et de meilleures pratiques pour l'application de nouvelles méthodes moléculaires émergentes dans le diagnostic des maladies rares. Un livrable majeur du Centre sera un ensemble de données multidimensionnel pouvant être utilisé pour le développement et l'étalonnage de nouveaux outils et stratégies facilitant le diagnostic des maladies rares.

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