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🏛 GRANTS_GOV · 📍 US
Non spécifié
30/10/2024
7/1/2028
Santé / Sécurité du revenu et services sociaux
Les progrès rapides des technologies de génotypage et de séquençage de nouvelle génération ont conduit à l'identification de variants génétiques associés à une grande variété de malformations congénitales, y compris les anomalies congénitales humaines (ACH), les déficiences intellectuelles développementales (DID) et les erreurs innées du métabolisme (EIM). De grandes quantités de données génomiques collectées auprès de cohortes d'anomalies congénitales pédiatriques sont disponibles pour la communauté de recherche via plusieurs bases de données telles que la Database of Genotypes and Phenotypes (dbGaP), le Gabriella Miller Kids First Data Resource Portal, l'European Genome-Phenome Archive et Clinical Genome Resource (ClinGen). Le but de cette initiative est de promouvoir le dépistage, la validation fonctionnelle et la caractérisation des variants génétiques associés aux anomalies congénitales identifiés via des bases de données publiques et des efforts individuels en utilisant des outils in silico, des modèles animaux appropriés, des systèmes in vitro ou des approches multiples. Cette initiative comble une lacune difficile entre l'identification des variations de séquence d'intérêt potentiel et la reconnaissance de celles qui ont des effets fonctionnels sur le phénotype d'intérêt.